METODA DETEKSI VARIASI MOLEKUL R227Q GEN SRD5A2 MANUSIA DENGAN TEKNIK PCR-RFLP
Paten
METODA DETEKSI VARIASI MOLEKUL R227Q GEN SRD5A2 MANUSIA DENGAN TEKNIK PCR-RFLP
Variasi molekul pada gen SRD5A2 manusia menyebabkan kondisi defisiensi enzim 5 alfa-reduktase tipe 2, yang bermanifestasi klinis gangguan maskulinisasi genitalia luar pada individu dengan genetik lelaki (46,XY), seperti mikropenis, skrotum terbelah, hipospadia, testis tidak turun, sampai pada bentuk genitalia yang menyerupai perempuan. Kondisi tersebut seringkali menyebabkan kesalahan dalam penentuan jenis kelamin saat lahir dan cara dibesarkan. Varian R227Q merupakan mutasi yang sering dijumpai pada penyandang dari Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Analisis molekular gen SRD5A2 merupakan uji konfirmasi diagnosis untuk defisiensi enzim tersebut, yang dilakukan dengan teknik PCR Sanger sekuensing. Namun teknik tersebut memiliki keterbatasan, karena membutuhkan teknik dan alat yang rumit, lama, dan mahal. Paten yang diajukan ini merupakan metoda yang dikembangkan untuk mengatasi keterbatasan tersebut. Teknik PCR–RFLP ini merupakan teknik yang dapat mendeteksi mutasi R227Q gen SRD5A2 secara tepat, mudah, lebih murah, dan dengan waktu lebih singkat.
P00202301998
07 Maret 2023
2023
2022-1666669393-ry8i
-
Pusat Riset Biologi Molekuler Eijkman
rade011@brin.go.id
Badan Riset dan Inovasi Nasional
Paten
Bioteknologi
1
0
-
- Raden Hannie Dewi Hadyani Kartapradja
( Pusat Riset Biologi Molekuler Eijkman ) - Andi Nanis Sacharina Sjamsir
( Pusat Riset Biologi Molekuler Eijkman )
- Prof. dr. Herawati Sudoyo, MS, Ph.D
( Mochtar Riady Institute For Nanotechnology ) - Dipl.-Ing. Firman Prathama Idris, S.T., MMolBiol. (Adv)
( Murdoch Children's Research Institute )